每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，今年是第15个国际罕见病日，宣传主题为：“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）。

罕见病是指那些相对于常见病和多发病而言的发病率极低的疾病。实际上，罕见病群体数量也不容小觑，像我们常听说的“蜘蛛人”“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮孩子”其实就是罕见病马凡综合征、大疱性表皮松解症、成骨不全症和白化病患者的别称。目前，已经明确的罕见病有7000 多种，其中80%为遗传病，95%的罕见病仍没有特效药。今天我们就先来认识一下风湿免疫科的一些罕见病吧。

IgG4相关性疾病

IgG4相关性疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)是一种与IgG4相关的疾病，血清IgG4可显著升高。其以脏器肿大为主要表现，临床表型异质、缺乏特异性、受累部位广泛、全身近乎所有部位均可累及。患者的临床症状依受累脏器的不同而异，如累及泪腺和涎腺时出现腺体肿大、硬结；累及眶周出现炎性假瘤及眼外肌增厚；累及胰腺可出现胰腺肿物，可造成黄疸等局部阻塞压迫症状；腹膜后纤维化则表现为腹膜后纤维组织增生，可导致腹腔内空腔脏器梗阻等症状；累及其他部位，常出现组织或器官内肿物，可造成局部阻塞、压迫症状或器官萎缩。治疗以糖皮质激素为主，多数病例预后良好。

系统性硬化症

系统性硬化症（systemic sclerosis, SSc）又称硬皮病，是一种自身免疫性弥漫性结缔组织疾病。临床上以弥漫性或局限性皮肤增厚和纤维化为典型特征，若病变累及局部皮肤，内脏受累晚且较少，称为局限性硬皮病；若皮肤病变广泛，并侵及内脏，称为弥漫性硬皮病。弥漫性硬皮病的另一个特点为血管病变，引起雷诺现象、手指末端缺血坏死、肺动脉高压、肺间质纤维化、肾脏病变、心肌病变及心包积液、吞咽困难、食管反流等。肾危象、肺动脉高压及肺间质病变是其主要的死亡原因。

潍坊市人民医院风湿免疫科致力于风湿免疫疑难病罕见病诊治20余年，对系统性硬化病、IgG4相关性疾病、成人斯蒂尔病、SAPHO综合征、复发性多软骨炎、大动脉炎、皮肌炎等疑难病有丰富的治疗经验。科室全体医护人员将继续着力提高解决疑难病的诊疗水平，让更多的罕见病患者得到治疗，活出自己的生命色彩。

（风湿免疫科  张滨）