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破解罕见病的“隐身术”

  • 分类:健康讲堂
  • 发布时间:2022-03-01 08:42
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破解罕见病的“隐身术”

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我们夫妻俩没有任何表型,孩子怎么得了遗传病?家里人都没有遗传病家族史,孩子会得遗传病吗?怀孕期间,产检正常,孩子怎么还是得了遗传病?

门诊上,我们常遇到上述问题。今天我们就来看看这些遗传病是如何“隐身”的。

基因是人体的遗传物质,孩子的基因,一半来自父亲,一半来自母亲。当双亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时,通常不会表现出临床症状,这时的父亲或母亲一方就称为单基因疾病携带者。单基因疾病携带者本人不患病,但是当男女双方婚配时,如果他们不幸都是同一致病基因的携带者就会发生所谓的"撞车事件”,就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子,这时候孩子就患病了。

罕见病大多数为单基因遗传病,单基因遗传病中多数为隐性遗传病,如大家所熟知的罕见病苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓性肌萎缩(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)等都属于隐性遗传病。

隐性遗传病的特点

1.易被忽视:80%的隐性遗传病患者并没有任何家族史,即家族成员中无患病人员。

2.高携带率:据研究表明,我们健康正常人平均携带2.8个致病基因变异。

3.高风险性:约2%的家庭有生育隐性遗传病患儿的高风险。

4.遗传性和终身性:大部分患者病状严重且难以治愈,给家庭带来极大的痛苦和沉重的负担。

目前,绝大多数罕见病缺乏有效的治疗药物和方案,预防成为最经济有效的方法。随着二代测序技术的推广,扩展性携带者筛查可在高危人群或没有家族史的普通人群中一次性对多种隐性单基因病进行快速、准确地进行筛查,提前发现同时为携带者的高风险夫妇,可以在孕前或孕早期获得更多生育决策和生殖干预的机会,将出生缺陷防控关口前移,降低出生缺陷的发生。

我院产前诊断科开展的扩展性遗传病携带者筛查,可针对已怀孕或备孕夫妇进行筛查,只需抽取3毫升静脉血,就能检测155种隐性遗传病相关的147个基因的11781个常见突变位点。包括苯丙酮尿症、耳聋、杜氏肌营养不良、脊髓肌萎缩症、甲基丙二酸血症、地中海贫血、白化病、血友病等。相比过去一次实验检测一种病的筛查方式,这样的筛查技术效率更高、成本更低。


(产前诊断科  张海玉)

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